بررسی ریز حذف های کروموزموم y در مردان نابارور مراجعه کننده به بیمارستان بقیه الله(عج) در طول سالهای 88 و 89.

کروموزوم y انسان یکی از کوچکترین کروموزوم های ژنوم است وکمترین شمار ژن را نسبت به هر کدام از کروموزوم های دیگر داراست و در انسان تنها 2 درصد از حجم ژنوم را در بر دارد. حدود 95 درصد توالی dna در این کروموزوم غیر نوترکیب است و تنها در ژنوم مردان وجود دارد این ناحیه به عنوان ناحیه ی "خاص مذکر" msy شناخته می شود. در قسمت یوکروماتیک این کروموزوم، سازمان بندی به صوری 8 توالی پالیندرومیکی است که تصور می شود این سازمان بندی مولکولی تکرار پذیر ناحیه msy مکانسیمی برای حفظ ناحیه باشد ولی از طرفی همین آرایش مولکولی به ندرت سبب حذف عناصر ژنتیکی نیز می شود. غالب بازآرایی های کروموزوم y با شکست در ناحیه ی yq11.23 مرتبط می شود و بدین سبب مشخص شده است که اسپرماتوژنز به واسطه ی حضور این ناحیه است. این ناحیه توسط tiepolo و zuffaridi در 1976 کشف شد و به دلیل اینکه اکثر بیماران، آزوسپرم بودند و یا به عبارت دیگر فاقد اسپرم بودند، این ناحیه فاکتور آزوسپرمی نام گرفت. از این ناحیه سه زیر ناحیه است که به طور معمول حذف می شود. این سه زیر ناحیه با نام های azfa، azfb و azfc شناخته می شوند. آنالیزهای مولکولی نشان داده است که این سه زیر ناحیه نه همه ی ژن ها بلکه غالب ژن های مسوول در اسپرماتوژنز را در بر دارند. لذا یکی از عوامل عمده ی نقص پاتوژنتیکی که با ناباروری در ارتباط است، ریزحذف های بازوی بلند کروموزوم y در ناحیه ی azf است. این حذف ها یکی از فراوانترین نقص های کروموزومی در مردان نابارور است و مسبب 10 تا 15 درصد آزوسپرمی ها و الیگوسپرمی هاست. با توجه به دستورالعمل انجمن اورولوژی اروپا در این مطالعه از شش sts لوکوس که برای ژن های اصلی نواحی azfa، azfb و azfc وجود دارند و بیش از 95 درصد موارد ریزحذف ها را نشان می دهند در تشخیص ریزحذف ها استفاده شد. این ها اصلی ترین sts های کروموزوم y می باشند که عبارتند از: sy86 و sy84 برای ناحیه azfa، sy127 و sy134 برای ناحیه azfb و sy255 و sy254 برای ناحیه azfc. ژن sry که در تمام مردان وجود دارد و ژن zfy که هم در ژنوم مردان و هم در ژنوم زنان وجود دارد نیز به عنوان کنترل داخلی در نظر گرفته شدند. در مطالعه حاضر 30 مرد نابارور که علت ناباروریشان نامعلوم بود، از لحاظ دارا بودن ریزحذف های کروموزوم y مورد ارزیابی قرار گرفتند، در این مطالعه 10 نفر از مردان سالم و بارور به عنوان گروه کنترل در نظر گرفته شده بودند. پس از استخراج dna، pcr ابتدا به صورت uniplex برای هر 8 جفت پرایمر و سپس به صورت دو ست مولتی پلکس، بهینه سازی شد. از میان افراد بیمار، 1 نفر دارای ریزحذف بود که ریزحذف های مشاهده شده مربوط به دو sts متعلق به ناحیه ی azfc بود. هیچکدام از افراد سالم ونمونه های کنترل حذفی را در نواحی azf نشان ندادند. امروزه که روش های کمک باروری بر غلبه بر مشکل ناباروری کمک می کنند مشکل موجود، حضور نواقص ژنتیکی در فرد نابارور است مثل ریزحذف-ها که احتمال آن به فرزند پسر هست و به عبارت دیگر از آنجایی که کروموزوم y توارث پدر به پسر دارد لذا بررسی این میکرودلیشن ها و آگاه سازی زوجین از احتمال تولد یک پسر نابارور با دارا بودن همان نواقص و حتی بیشتر و مشکلات بیضوی به مراتب گسترده تر، لازم و ضروری به نظر می رسد علاوه بر این، تشخیص یک حذف یا ریز حذف در یک مرد نابارور به پزشکان معالج کمک می کند که درمان های غیر ضروری و اغلب هزینه بر تجویز نکنند.